案例研究
  • 男,40岁,某公司高管,目前身体健康

    其父亲43岁时诊断为结直肠癌,已去世。担心有癌症家族史,寻求基因检测以预测是否有癌症遗传风险。

    个人基因组检测结果:

    MSH6基因c.4075_4076insGATT杂合突变,致病性明确。

    说明:

    结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤之一,发病率仅次于胃癌,接近30/10万,每年上百万人死于结直肠癌。本病可发生在结肠或直肠的任何部位,但以直肠及直肠与乙状结肠交界处最为多见,占60%。发病多在50岁以后,男女之比约为2:1...

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    男35岁,女34岁,夫妻

    个人基因组检测结果:

    男:MMACHC基因c.217C>T杂合突变,致病性明确; 女:MMACHC基因c.609G>A杂合突变,致病性明确。

    说明:

    受检者夫妻的个人基因检测均未发现像遗传性肿瘤、心血管病、老年病等风险因素,但两个人均携带有MMACHC基因的一个杂合突变,而且均为明确致病性突变。由于MMACHC基因突变可引起常染色体隐性遗传的甲基丙二酸血症,按照...

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  • 女,48岁,公务员

    母亲已去世,逝前5年老年痴呆症,不能生活自理,受检者担心自己将来也会得该病,于是进行了...

    个人基因组检测结果:

    检测结果显示“阿尔茨海默病”痴呆的基因,并没有发生突变,但是报告中提示...

    说明:

    遗传咨询师在进行咨询服务时了解到其母亲是多年高血压、高血脂患者。推测母亲的老年痴呆症可能由高血压、高血脂引起,而不是遗传性的阿尔茨海默症引起,受检者虽然遗传有高血压、高血脂易感基因,但由于她多年...

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    男,50岁,血脂偏高,一直服用普伐他汀,但疗效不理想

    个人基因组检测结果:

    APOE基因型ε3/ε4,服用普伐他汀时疗效差。

    说明:

    药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性,导致药物反应性个体差异。载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)是一种存在于乳糜微粒和中间密度脂蛋白中的...

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    男,40岁

    某公司高管
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    男35岁,女34岁

    夫妻
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    女,48岁

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    男,50岁

    血脂偏高
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